边旭明等专家谈中国NIPT的未来格局：新的技术规范即将颁布

时间：2016-3-25 12:13　　来源：生物探索

摘要：NIPT自问世以来便在很多国家走向临床，那么目前在我国，NIPT的质量监管面临着哪些问题？技术的应用与法律之间的平衡点在哪？NIPT价格如何形成？在2016年无创产前基因检测技术研究与临床应用研讨会上，产前诊断领域知 ……

NIPT自问世以来便在很多国家走向临床，那么目前在我国，NIPT的质量监管面临着哪些问题？技术的应用与法律之间的平衡点在哪？NIPT价格如何形成？在2016年无创产前基因检测技术研究与临床应用研讨会上，产前诊断领域知名专家对这些问题进行了讨论。

主要参与讨论的嘉宾有全国产前诊断专家组组长边旭明教授、北京协和医院副主任医师蒋宇林教授、湖北省妇幼保健院产前诊断中心主任王维鹏教授、重庆西南医院产前诊断中心主任姚宏教授、云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授、成都妇幼儿童医院产前诊断中心主任吕康模教授以及广东妇幼保健院产前诊断科主任尹爱华教授。

NIPT的质量监管

任何技术的应用都需要一定的质量控制标准，我国是一个多省份国家，NIPT的发展也存在一定的差异，那么将来的质量监管模式会是怎样？目前面临着哪些问题？王维鹏教授等对此进行了讨论。

王维鹏：目前无创产前呈遍地开花的模式，比如湖北有11家试点单位，但有些不是事业单位性质的机构也会购买仪器并进行无创产筛，这从质量控制角度来说不太适合，那是不是应该在妇幼司的统一领导下发展新的疾病筛查质量控制标准？

边旭明：经过一年的试点，技术规范可能很快就要颁布，对NIPT筛查资质有一些新的规定，有了质控标准这个问题才可能得到解决。

蒋宇林：妇幼司管辖的主要范围是产前筛查诊断的临床服务，我们非常同意体制化监测，这是提高检测质量、做好质量控制的有效途径。目前根据妇幼司的理念，将来NIPT的工作应以产前诊断中心为核心，就是说主要提供临床服务的主体在诊断领域，下面的筛查网络可作为采血点以及提供检测前的咨询，可以让有资质或有能力的检测机构来参加检测工作，产前诊断中心也可以建立实验室来进行检测，但这一切都由产前诊断中心来选择合作的伙伴，来建立筛查网络。

我们强调，将来检测机构提供的是检测报告，临床报告应该由诊断中心来发布。我们对检测机构和筛查机构有始终的要求，但主要的质量控制还是由产前诊断中心负责，包括网络建设的质量控制；而且我们要求筛查出高风险的人群一定要到产前诊断中心进行检测后的咨询，因为这涉及到了产前诊断的服务。我们也欢迎有条件有能力的机构来建设产前诊断中心，扩大产前诊断中心的队伍，使整个行业健康发展。

王维鹏：目前很多省份没有获批准的试点检测机构，这就需要一个省份将所有样本收集后送往获批准的机构去检测，那么当地该如何对产前筛查进行质量监管？

蒋宇林：试点是有期限的，试点单位面临着再认证和成为常态化管理的转变。目前的思路主要有两个，一是扩大试点单位的审批，另一个向常态化管理转变。对于这两点，目前还没有准确的回应，但后者的可能性更大些。制定一定的标准后，符合这些标准的机构都可以成为检测机构，同时临检中心也表示要加强对实验室的检查和监管。

姚宏：NIPT由两部分构成，一个是技术平台，二是适应症的掌握和结果的解释。因而我认为在做中国市场时，应该给拥有认证资质的企业一些标准规范，并且要与产前诊断中心有协议，两者应该互相捆绑起来实现NIPT。目前产前诊断中心缺乏的是对技术的很好应用，而企业缺乏的是对适应症和结果的再举例过程，因此NIPT应该是两者的结合，应该互相做规范。

技术应用与法律的平衡

2015年1月国家卫计委审批通过了108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点，2015年6月8日，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，强调重点发展基因检测在内的新型医疗技术，并将其列入“新型健康技术惠民工程”，2015年7月2日，卫计委出台《关于取消第三类医疗技术临床应用准入审批有关工作的通知》，取消第三类技术临床应用的准入审批，卫计委的简政放权，让108家试点单位失去试点地位，不再独享特权，为基因测序产业打开了快速发展的局面。国家频频出台政策说明无创产前基因检测产业迎来市场认可。

吕康模：技术的应用牵涉到法规的问题，由于法规的允许，唐氏的筛查比较普遍。目前我们试验单位不敢做NIPT是因为涉及到法律的问题（四川试点单位只有2家），那么如何实现法律和技术应用的平衡？

朱宝生： 将NIPT归到筛查服务里，问题就简单了，因为产前筛查是产前诊断的前端，仍然属于产前诊断，因此要受到产前诊断技术管理办法的约束，这些法律要求机构及人员都拥有资质。NIPT应以产前诊断中心为基地，目前正式获批准的公司（第三方实验室）不是全国都分布，但全国大部分省份至少有一家产前诊断中心，这样一来大部分地区就可以在本省找到相应的提供产前诊断服务的机构。合法的机构应该以产前诊断中心为基础，这些产前诊断中心可以独立进行无创实验室检测，也可以委托第三方实验所进行。对于管理问题，这也是国家改革开放进步的过程。

无创产前检测本身技术就不断更新，各个省的产前诊断中心主要任务是面向病人，而不是研发技术本身，而实力强的第三方实验室有另外的一种优势来继续推动技术的革新，所以将来的格局可能是有实力的第三方实验室将与产前诊断中心密切合作，因此并不是一定要全国各个省都拥有独立的第三方实验室进行检测。国家发改委去年也对此做了探索，去年国家发改委1303号文件鼓励所有的省去申请政府重大工程项目，这些项目中就包括了无创产前服务。新的法律规范将很快发布，规定只要是产前诊断中心，就可以授权获批准的第三方实验室或自己开展实验室检测，但未获批准的第三方实验室机会比较小。

NIPT的市场价格

作为一种筛查手段，因为医疗机构技术水平、孕妇个体检查项目等差异，目前NIPT全国尚没有统一定价。在我国，随着技术的更新、同行的竞争，测序技术的成本呈现逐年下降趋势。那么NIPT的价格又与哪些因素有关？

王维鹏：质量控制涉及到规模问题，那么产筛是不是应该设定相应的门槛？

宋宝生：为何新生儿筛查当时要设定每年3万人的门槛？因为按照新生儿筛查实验室建立的成本来说，任何医院都可以把新生儿筛查平台建立起来，但如果这样的平台一年只做几千例筛查，那么将不利于质控。新生儿筛查涉及到血片的转运，集中起来做将能更好地克服缺陷。我认为无创将有自发的市场形成过程，一家医院如果一年只做两三千例的无创检测，那么所花在实验室建设和人员控制的成本将远远大于所收入的成本，无创产前检测的价格不是一个人说了算，是一个省市场自发形成的。

尹爱华：目前NIPT技术已展现出很大的优势，但为何政府不纳入？这还是涉及到钱的问题，我们也在考虑如果NIPT降到500块钱左右，肯定会取代目前的血清学筛查。目前广东省政府已经在拟草这个方案。另外在技术规范里面，为什么不把NIPT推到一线？我认为钱还是主要问题，也许广东省很快会实现这一点。

应用现状：华大基因无创产前检测技术用户突破百万

3月21日是第11届世界唐氏综合征日，恰逢华大基因NIFTY®用户数突破100万的无创产前基因检测。“百万信赖，感恩有你”暨全球NIFTY用户突破100万分享会与2016年无创产前基因检测技术研究与临床应用研讨会同期举行。34名全国顶级妇产科专家、近百个NIFTY®用户家庭以及华大基因集团董事长汪建、华大基因集团CEO杨爽、华大基因股份有限公司执行总裁尹烨等参加了本次活动。

分享会中，华大基因集团董事长汪建指出，希望利用前沿的基因科技，让中华民族千秋万代远离各种各样的出生缺陷疾病，让中国的出缺陷率达到世界最低，让每一个家庭都生育健康宝宝，成为一个幸福的家庭，这是国家的责任、政府的责任，这是民心所向的民生项目。希望大家共同呼吁，将无创产前基因检测项目变成一个造福中国、造福人类、实实在在的民生项目。